Emofilia: rara ma curabile. Ora i pazienti hanno vita normale

Nel mondo, ogni 3-15 secondi si verifica un episodio di sanguinamento. Colpa dell’emofilia, “una malattia rara dovuta a un difetto nella coagulazione del sangue. Nello specifico, l’emofilia è causata dalla mancanza dei fattori VIII (emofilia A) o IX (emofilia B) della coagulazione e nel 75% dei casi è familiare. La carenza dei fattori VIII o IX porta come conseguenza che anche il minimo trauma con danno vascolare  non sia seguito dalla normale formazione di un coagulo efficace e dia luogo a una emorragia. I sintomi della emofilia A e B sono molto simili, e solo con i dosaggi dei fattori VIII e IX il medico può differenziarle  questi due tipi di emofilia. Questa differenza è però importante ai fini della terapia, perché determinerà quale dei due fattori bisognerà somministrare alla persona affetta”, ha dichiarato Angelo Claudio Molinari, Direttore Centro Regionale di riferimento per le malattie emorragiche del IRCCS Giannina Gaslini di Genova. Secondo il Registro nazionale Coagulopatie Congenite 2015 dell’Istituto Superiore di Sanità, diffusi da OMAR – Osservatorio Malattie Rare in occasione dell’incontro “Emofilia: generazioni a confronto” organizzato a Roma per la XIII Giornata Mondiale Emofilia, con il contributo non condizionato di Sobi, il numero degli emofilici in Italiaè in aumento: sono quasi 5mila i pazienti (4.879), di cui 4mila di tipo A e quasi mille (859) di tipo B, un aumento, rispetto allo scorso anno, di oltre 150 persone. Ma, rispetto al passato, oggi i millennials vivono meglio: superato il rischio di contrarre infezioni guadagnano una vita sempre più attiva, senza limitazioni dovute alla malattia, e con un numero sempre più ridotto di infusioni endovena grazie alle nuove terapie.

REGISTRO – Il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite è nato tramite l’avvio di una collaborazione nel 2005, tra il Reparto di Metodologie Trasfusionali del Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare dell’ISS e l’Associazione Italiana dei Centri Emofilia (AICE), responsabile della piattaforma online che permette il flusso delle informazioni, con la partecipazione attiva della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo). Il Registro è finalizzato alla diffusione dei dati epidemiologici sulla prevalenza delle diverse coagulopatie in Italia, sulle complicanze delle terapie e sui fabbisogni di farmaci necessari al trattamento.
IERI E OGGI – Se fino agli anni Settanta, essere emofilico significava vivere con limiti e barriere che andavano dalla difficoltà a svolgere le più comuni attività quotidiane alle difficoltà di inserimento nel lavoro, a scuola e nella vita sociale, oggi la profilassi e le nuove terapie hanno regalato maggiore serenità agli emofilici. La buona notizia e la vera novità in materia è che la qualità della loro vita è completamente diversa da quella dei loro padri, dei loro zii e dei loro nonni: possono praticare sport, viaggiare e vivere una vita senza rischi.

RISCHIO 0 – “In seguito all’assoluta sicurezza dei metodi di produzione dei prodotti  ricombinanti  che si utilizzano nella terapia dell’emofilia (Fattore VIII e Fattore IX) – ha dichiarato la dott.ssa Adele Giampaolo, Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare Reparto di Medicina Trasfusionale Istituto Superiore di Sanità – il rischio di contrarre infezioni ematogene nei pazienti emofilici è praticamente nullo, e anche i prodotti plasmaderivati hanno un alto grado di sicurezza virale. L’ultima infezione da HIV in un paziente emofilico è avvenuta 30 anni fa. Anche l’aspettativa di vita è diventata paragonabile a quella della popolazione generale. Al momento, l’evento avverso più importante della terapia sostitutiva è rappresentato dall’insorgenza di anticorpi contro il Fattore VIII e Fattore IX somministrati, che colpisce in particolar modo i pazienti più piccoli”.

INFUSIONI – I nuovi farmaci approvati da poche settimane mantengono più a lungo i livelli di fattore della coagulazione necessari a evitare emorragie: ciò permette di ridurre il numero delle infusioni endovenose, passando dalle due-tre settimanali fino a una ogni cinque giorni nell’emofilia A e fino a una ogni 10 giorni o anche più nella B. Questo significa evitare, rispetto al passato, oltre 100 iniezioni all’anno.

CENTRI – Attualmente nel nostro paese ci sono oltre 50 Centri Emofilia. In alcune regioni, come in Emilia Romagna, sono organizzati in una rete secondo il modello ‘Hub and Spoke’ e utilizzano una stessa cartella clinica ambulatoriale ‘web-based’ che contiene i dati salienti di tutti i pazienti.

STORIA FAMIGLIARE – I malati di emofilia provengono praticamente sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia  e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con  lenta risoluzione si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma invece risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia, alle donne può essere fatta la diagnosi di portatrice sana, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

TERAPIE – Il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del fattore coagulativo carente nel momento dell’insorgere dell’emorragia: più precoce è il trattamento e migliore è il risultato. I due principali regimi terapeutici sono: la terapia “on demand” (a domanda) e la profilassi. La cura dell’emofilia ha avuto grandi sviluppi negli ultimi decenni; nei paesi più evoluti come l’Italia, da anni ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci ad altissimo costo, avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia.

LEGGI – In molte regioni italiane, dal 1976, il trattamento domiciliare è stato reso possibile grazie a leggi regionali ad hoc che permettono, dopo idoneo corso di formazione, di abilitare i pazienti e/o i loro assistenti ad eseguire la terapia a domicilio senza la presenza del personale sanitario.

AUTOINFUSIONE – I Centri Emofilia organizzano periodicamente corsi di autoinfusione domiciliare, rilasciando un patentino di autorizzazione. Il corso di addestramento, inoltre, permette al paziente e a chi lo assiste di acquisire una maggiore conoscenza della patologia, delle possibilità di terapia e quindi porta ad una migliore collaborazione con i medici per un’ottimale gestione della malattia. L’autoinfusione fornisce al paziente la possibilità di un trattamento tempestivo degli episodi emorragici (aumentando la possibilità di risolvere prontamente l’emorragia) e consente l’esecuzione a domicilio della profilassi e dell’immunotolleranza.

DIARIO DI BORDO – I pazienti che eseguono l’autoinfusione hanno il dovere di registrare le infusioni praticate (data e ora di infusione, tipo di concentrato, unità infuse, numero dei lotti) e gli episodi emorragici (data, ora di insorgenza dell’emorragia e di risoluzione, giorni persi di lavoro/scuola). Inoltre devono sottoporsi a periodici check-up presso il Centro Emofilia.

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